說到脊椎先天性畸形的臨床癥狀，首先要了解一下，脊椎先天性畸形它的種類非常的繁多，我們可以從這個顱頸交界區開始到這個腰骶部逐一介紹。在顱腦跟頸椎交界的這個區域最常見的一種畸形叫顱頸交界區畸形，它主要包括環指融合，寰椎脫位，小腦扁桃體下疝，脊髓空洞這種表現，這種病人會有什么臨床癥狀呢？它會有頸項部的疼痛，就是脖子疼，后腦勺疼痛，頭暈，聲音嘶啞，飲水嗆咳等，然后還會有上肢的麻木無力，感覺減退發涼。嚴重的會有上肢的肌肉萎縮，脊髓空洞也會導致感覺分離，嚴重的壓迫脊髓會導致一個下肢的無力，甚至是大小便功能障礙。再往頸椎走，頸椎的這個畸形有半椎體畸形，頸椎的脊髓脊膜膨出，這都是常見的一些畸形。半椎體畸形會導致這個患者一出生以后他頸部就是歪斜，歪斜以后肌肉兩側的肌肉不平衡，它會導致一個頸部的疼痛不適。脊膜膨出的患者一出生在頸部發現一個大的皮下包塊或腫物，它是跟椎管內的腦積液是相通的，處置有波動感，用這個手電筒照射有的還是透亮的，這種情況是需要手術治療的。再到胸椎，常見的就是脊柱側彎畸形，青少年特發性的脊柱側彎畸形，側彎的會導致兩個肩胛骨不一樣高，從背側觀察這個肩部是歪斜的，骨盆也是歪斜的，因為他的脊柱不平衡，失衡會導致它肌肉的勞損，所以患者會有慢性的疼痛，腰部背部的疼痛。再往下到腰部，常見的畸形有脊柱裂，脊髓分裂畸形，脊髓拴系，脂肪脊髓膨出等等，腰底部會有異常色素沉著，有異常的毛發，甚至有個竇道，會有分泌物溢出等等，這都是一些臨床表現，患者可能會有一些癥狀，肢體的麻木，無力，大小便障礙，甚至就有這個足部腳部的一些畸形。
