羊水穿刺主要是通過羊水的標本來做檢測，主要項檢測胎兒的遺傳代謝性疾病，然后它主要是檢測它的軟質性疾病，代謝性疾病，還有心血管異常的，最基本的就是染色體的核型的分析,通過染色體核型的分析的話，可以知道染色體的數目和結構異常，根據這胎兒的就是結構異常，或者是父母的一些是否存在一些染體疾病，根據檢測的要求可以進一步來檢測，就是說可以進一步通過機芯片、高通量測序，還有這個全外顯子測序,但是羊水穿刺也不是萬能的。所以說的話就是說通過咱的檢測，能檢測出大部分的胎兒的燃燒體疾病，但是還有目前來說技術所限，還有一些末知的東西。
